近日,纪录片《预见中国:从大湾区看未来》获得第44届泰利奖(The Telly Award)电视类长篇纪录片金奖。此片由美国探索频道(Discovery Channel)与广东广播电视台联合制作,于今年1月发布,华大基因交付中心自动化工程师在视频中讲述了,基因检测技术助力精准医学的故事。

 

 

纪录片截图:华大基因交付中心自动化工程师刘易斯(Lewis Lusuwi)

泰利奖(The Telly Award)被称为“美国电视界奥斯卡”,是全球纪录片、电视节目的最高奖项。今年评选竞争异常激烈,主办方共收到来自全球五大洲50多个国家13000余件作品,比上一届增加了2000余件,但仅有不到10%的内容进入最终评选。大湾区的发展、中国科技公司的故事正在被世界看见。

自动化创新,基因检测惠及更多人

《预见中国:从大湾区看未来》纪录片中,来自津巴布韦的华大基因员工刘易斯(Lewis Lusuwi),以国际化视角讲诉了,华大基因运用科技的力量,帮助地中海贫血患者进行基因检测。过去地贫基因检测基本都是人工操作,且操作的可重复性不高。减少人工干扰,是提高精准度和效率的重要一步。

 

 

纪录片截图:刘易斯观察检测仪器自动化处理

为解决这个问题,刘易斯依托华大基因实验室,主动攻关创新,短片中展示用来制备地贫血库的液体处理器,实现了完全自动化,操作员只需将不同的板块、试剂和针头装入平台,点击启动,机器就开始自动处理,实现了“用机器代替双手”。不仅降低基因检测成本,同时也为更多地中海贫血患者争取到了宝贵的“生命的时间”。

 

 

华大基因α和β地中海贫血基因检测试剂盒

提升检测精准度和效率的同时,核心技术的突破可进一步助推精准医学的人人可及。

2022年4月,华大基因的α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。这是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒,可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异,填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。

难治可防,科技助力天下无“贫”

《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》数据显示,全球约有3.45亿地贫基因携带者,其中3000万在中国,我国南方地区是地贫高发区。重型地贫患儿若不进行造血干细胞移植,需要终身输血和去铁治疗,给家庭增添沉重的经济负担,据不完全统计一生治疗费用高达480万元。

 

 

广东韶关“火眼”实验室为当地适龄人群进行免费地中海贫血基因检测

地贫难治,但可防可控,目前医学界已达成共识,通过先进的基因检测技术,加强婚前、孕前和孕期育龄人群的地贫筛查,可以有效预防重型地贫。

华大基因不断从源头创新,促进基因科技的迅速发展,检测成本得到大幅度下降,并助力多地将地中海贫血基因检测纳入民生工程,地贫基因检测普及程度越来越高,截至2022年年底,华大基因已为超过128万人提供地贫基因检测。

 

 

韶关市重型地贫患者造血干细胞移植帮扶救助项目启动会现场

为减轻地贫患者负担,华大基因也开展了多项举措,2017年成立华基金为重型地贫患者家庭继续免费提供HLA配型的基础上,进一步提供造血干细胞移植及基因治疗的救助。2022年华大基因宣布正式成立天下无“贫”公益专项,致力于地中海贫血等血红蛋白病的防治救助工作,为地贫防控注入更多科技力量和公益温暖。

多领域布局,基因科技护航全民健康

“精准医学是我们在华大基因所关注的未来,有了精准医学,患者才能精准用药。”刘易斯在纪录片中说道。全面助力精准医学是华大基因多年来的目标与坚持,地中海贫血的防控与治疗仅是其中的一个缩影。

 

 

经过20多年的人才、科研积累和产业积淀,华大基因持续致力于将前沿技术成果转化,并在全球精准医学与公共卫生领域,进行战略性布局。

国内目前已与近500家医疗机构合作,建立了精准医学中心,已具备在出生缺陷、肿瘤、重大的传感染疾病及慢性管理等领域的防控能力,在疾病早筛早诊早治方面已开始陆续发挥重要作用。在海外,这些平台的建立也会为全球精准医学的发展和公共卫生基础能力的建设贡献来自中国技术平台的力量。

未来华大基因将继续坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生理念,用基因科技的力量护航全民健康。