新生儿缺陷防控和疾病筛查关乎孩子未来以及家庭幸福，近年来人们对新生儿疾病筛查的重视程度有所提高，在早发现的情况下，新生儿疾病通过医疗手段介入可以得到有效的控制和治疗。对新生儿进行疾病筛查包含多种类型，具体的包括我国法定筛查类型包括遗传代谢病筛查、听力筛查以及早产儿视网膜病筛查。技术的发展有助于扩大新生儿疾病筛查的范畴、更精准地识别患儿情况。

9月26日，华大基因邀请多位专家召开技术助力出生缺陷防控论坛，旨在让人们深入了解新技术在新生儿疾病筛查和诊疗领域的重要作用。

串联质谱技术助力遗传代谢病筛查

在遗传代谢病筛查领域，质谱技术的突出作用不断显现。据当天现场广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授介绍，遗传代谢病的病种繁多且缺乏特异性。但不管是大分子病中的溶酶体病和过氧化酶体病，还是更难被发现的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化障碍等小分子病，通过串联质谱技术都能被检测到。

华大基因助力出生缺陷防控论坛

在具体临床检测中，串联质谱技术能为发现新生儿遗传代谢病发挥重要作用。此外，当天黄永兰教授也特别提到华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症(CAH)二级筛查多中心研究项目。该项目涉及另一类新生儿先天疾病的筛查，随着项目推动以及标准判定的确定，接下来串联质谱技术将被用于CAH的临床筛查中，帮助更多新生儿家庭尽早发现和诊疗相关疾病。

聚焦新生儿疾病诊疗，技术发挥大作用

在越来越多疾病纳入到新生儿疾病筛查范畴的背景下，质谱技术的广泛实用性让人们看到了这项技术给医学筛查带来的便利。除了以上提到的疾病筛查外，部分溶酶体贮积症也可以采用质谱技术进行筛查。

据来自济南市妇幼保健院的邹卉教授介绍，对溶酶体贮积症进行诊疗是串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查的一个新应用领域。针对该疾病的诊断过去主要采用传统的荧光法进行筛查，而串联质谱新技术在这方面的应用则有自己的优势。具体的，串联质谱技术具有更高的特异性，可以同时检测多种溶酶体贮积症的酶活性，且互不干扰，也具备进一步扩展筛查病种的潜力。

邹卉教授，济南市妇幼保健院

在当今社会，人们虽然对新生儿疾病诊疗有所了解，但具体到更为深入的技术则知之甚少。新出现的技术有的是推陈出新，有的则能带来革新式的变化。在新生儿疾病筛查领域，串联质谱技术所带来的变化不可谓不大，和过去相比，我国新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率有了提升。而这其中自然也有这项技术的一份功劳。随着技术的不断升级，遗传疾病早发现早诊断已成为现实。

华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，持续助力新生儿疾病缺陷防控，守护妇幼健康。