近日,国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》,华大基因深圳、武汉、天津等9家检验实验室均满分通过。这是华大基因连续7年满分通过此项评价,也代表来华大基因在耳聋基因检测领域的高质量检测水平。

 

 

华大基因总部

加大研发资源投入,优化升级检测技术与产品结构

深耕基因测序行业20多年的华大基因,始终聚焦于生育健康基础研究与临床服务应用。2011年,华大基因推出自主研发的新生儿耳聋基因检测产品耳聆可®,率先完成国内首例高通量测序临床样本检测。

耳聆可®通过采集新生儿微量血液样本,提取DNA进行基因测序,结合生物信息学分析,实现新生儿患听力障碍的疾病风险的精准评估。不仅如此,耳聆可®还可同时检测出先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因,最多一次性可检测208种耳聋基因缺陷。“方便检测、无创伤性、高精准度、广域检测范围”的耳聋基因检测产品,全面助力新生儿耳聋疾病有效防控。

 

 

此后,华大基因持续优化检测技术,并于2019年再次升级耳聆可®产品,升级后的检测产品可提供遗传性耳聋24个基因208个位点检测服务,检测范围更加精准全面。2020年,华大基因推出国内首个基于高通量测序技术的耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法),并获得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证,该检测试剂盒可满足临床用户的多样化及个性化需求。

截至2021年底,华大基因已持续为500万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因检测服务,发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者,为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会,为精准防聋控聋提供解决方案。

积极开展普惠民生项目,全面助力耳聋有效防控

为有效助力出生缺陷防控,华大基因积极联合多地政府与专业医疗机构开展普惠民生项目。2012年,天津率先实施全市新生儿耳聋基因检测,华大基因基于高通量测序平台的耳聆可®新生儿耳聋基因检测产品为耳聋检测提供技术支持。2016年,华大基因遗传性耳聋基因检测服务首次纳入医保,不仅形成“筛诊治” 闭环,而且大大降低了新生儿基因检测成本。同年3月,华大基因联合全国数百家医疗机构开启并推进系列公益活动,帮助提高民众基因检测的认知。

目前,耳聆可®新生儿耳聋基因检测服务已覆盖全国天津、深圳、河北等30个省市自治区的500多家医疗机构和250多家科研机构。

近年来,华大基因始终致力于加速科技创新,全新升级耳聋基因检测Panel产品以及针对新生儿非遗传性耳聋现象进行研究,多项相关研究成果在国际知名期刊发表。基因检测技术与产品的优化升级,将有望为新生儿听力损失筛查的提供更多精准检测方案。

未来,华大基因也将不忘初心,砥砺前行,坚持自主创新检测技术,降低测序成本,让更精准的耳聋基因筛查守护更多家庭的听力健康。